درمان نابینایی با کمک چشم مینیاتوری آزمایشگاهی “چشم های کوچک” رشد یافته آزمایشگاهی درک نابینایی در شرایط ژنتیکی نادر را آشکار می کند. محققان موسسه بهداشت کودکان چشم مینیاتوری را پرورش داده اند که امکان مطالعه و درک بهتر ایجاد نابینایی در یک بیماری ژنتیکی نادر به نام سندرم آشر را برای اولین بار فراهم می کند.
چشم های مینیاتور سه بعدی که به ارگانوئیدها معروف هستند، از سلول های بنیادی تولید شده از نمونه های پوستی اهدایی بیماران در بیمارستان کودکان گریت اورموند استریت (GOSH) رشد کردند. در یک چشم سالم، سلول‌های میله‌ای – سلول‌هایی که نور را تشخیص می‌دهند در پشت چشم در ناحیه مهمی قرار دارند که مسئول پردازش تصاویر به نام شبکیه است. محققان در این تحقیق دریافتند که می‌توانند سلول‌های بنیادی خود را در لایه‌هایی سازماندهی کنند که سازماندهی آنها را در شبکیه چشم تقلید می‌کنند و یک چشم کوچک تولید می‌کنند.
درمان نابینایی با کمک چشم مینیاتوری آزمایشگاهی
این “چشم های کوچک” گام مهمی به جلو است زیرا تحقیقات قبلی با استفاده از سلول های حیوانی نمی تواند همان نوع از دست دادن بینایی را که در سندرم آشر دیده می شود تقلید کند.
سندرم آشر شایع ترین علت ژنتیکی ناشنوایی و نابینایی ترکیبی است که تقریباً سه تا ده نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع ۱ اغلب ناشنوا به دنیا می آیند، در حالی که بینایی آنها به آرامی بدتر می شود تا زمانی که در بزرگسالی نابینا شوند.
اگرچه کاشت حلزون می تواند به کاهش شنوایی کمک کند، اما در حال حاضر هیچ درمانی برای رتینیت پیگمانتوزا، که باعث کاهش بینایی در سندرم آشر می شود، وجود ندارد. در حالی که این تحقیق در مراحل اولیه است، این گام‌ها برای درک شرایط و نحوه طراحی درمان آینده می‌تواند به کسانی که بینایی خود را از دست می‌دهند امیدوار کند.
درمان نابینایی
“چشم های کوچک” توسعه یافته در این تحقیق به دانشمندان اجازه می دهد تا سلول های حساس به نور از چشم انسان را در سطح فردی و با جزئیات بیشتر از همیشه مطالعه کنند. به عنوان مثال، با استفاده از توالی یابی قدرتمند RNA تک سلولی، این اولین باری است که محققان می توانند تغییرات مولکولی کوچک در سلول های میله ای را قبل از مرگ مشاهده کنند. با استفاده از این چشمها کشف کردند که سلول های مولر، مسئول حمایت متابولیک و ساختاری شبکیه، در سندرم آشر نیز نقش دارند. آنها دریافتند که سلول های افراد مبتلا به سندرم آشر به طور غیر طبیعی دارای ژن هایی هستند که برای پاسخ به استرس و تجزیه پروتئین فعال هستند. معکوس کردن این موارد می تواند کلید پیشگیری از پیشرفت و بدتر شدن بیماری باشد.
از آنجایی که این چشم ها از سلول های اهدایی بیماران با و بدون “نقص” ژنتیکی که باعث سندرم آشر می شود رشد می کنند، تیم می تواند سلول های سالم را با سلول هایی که منجر به نابینایی می شود مقایسه کند.
درک این تفاوت‌ها می‌تواند سرنخ‌هایی از تغییراتی که در چشم قبل از شروع بدتر شدن بینایی کودک اتفاق می‌افتد، ارائه دهد. به نوبه خود، این می تواند سرنخ هایی را برای بهترین اهداف برای درمان زودهنگام ارائه دهد که برای ارائه بهترین نتیجه بسیار مهم است.
دکتر یه چوان لئونگ، همکار تحقیقاتی UCL GOS ICH و نویسنده اول گفت: «مطالعه سلول‌های عصبی ریز غیرقابل دسترس شبکیه چشم بیمار دشوار است، زیرا به‌طور پیچیده به هم متصل شده‌اند و با ظرافت در پشت چشم قرار گرفته‌اند. با استفاده از یک بیوپسی کوچک از پوست، ما اکنون فناوری برنامه ریزی مجدد سلول ها را به سلول های بنیادی و سپس ایجاد شبکیه رشد یافته در آزمایشگاه با همان DNA و در نتیجه شرایط ژنتیکی مشابه بیماران خود داریم.
درک این تفاوت‌ها می‌تواند سرنخ‌هایی از تغییراتی که در چشم قبل از شروع بدتر شدن بینایی کودک اتفاق می‌افتد، ارائه دهد. به نوبه خود، این می تواند سرنخ هایی را برای بهترین اهداف برای درمان زودهنگام ارائه دهد که برای ارائه بهترین نتیجه بسیار مهم است.
پروفسور جین سودن، پروفسور زیست شناسی و ژنتیک تکاملی در UCL، و نویسنده ارشد، گفت: “ما از بیماران و خانواده هایی که این نمونه ها را به تحقیقات اهدا کردند تا با هم، بتوانیم درک خود را از بیماری های ژنتیکی چشم بیشتر کنیم، بسیار سپاسگزاریم. امیدواریم که این مدل‌ها به ما کمک کنند تا روزی درمان‌هایی را توسعه دهیم که می‌تواند بینایی کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم آشر را نجات دهد.»
